La polykystose rénale est une affection qui se manifeste chez les deux sexes et dont la principale caractéristique est la formation de nombreuses dilatations en forme de bulles de différentes tailles quelque part dans le néphron.
Qu'est-ce que la polykystose rénale ?
La polykystose rénale PKD est une maladie génétique héréditaire, progressive et relativement courante, déterminée par des mutations dans les gènes PKD1 85 cas et PKD2 15 cas. Elle se manifeste chez les deux sexes, quel que soit l'âge ou l'origine ethnique. Il semble que des facteurs environnementaux entrent en jeu. Sa principale caractéristique est la formation de nombreuses dilatations en forme de bulles de différentes tailles quelque part dans le néphron, l'unité fonctionnelle des reins chargée de filtrer le sang et d'éliminer l'urine. Recouverts de tissu épithélial, les kystes rénaux contiennent en leur sein une matière liquide semblable au plasma sanguin, kystes simples ou semi-solide, kystes complexes et peuvent affecter un ou les deux reins. De simples kystes isolés, en petit nombre et de surface régulière, peuvent apparaître dans les reins avec le vieillissement sans constituer un problème de santé plus grave. Cependant, lorsqu'elles sont caractéristiques de la polykystose rénale, elles sont en grand nombre, affectent les deux reins et peuvent être associées à l'apparition de kystes dans le foie, le pancréas, les vaisseaux sanguins, les vésicules séminales, le cœur et le cerveau. La maladie polykystique des reins est une maladie héréditaire. Dans certains cas, cependant, elle peut être causée par la mutation spontanée du gène, qui est alors transmis aux générations futures.
Les types
Il existe deux types de polykystose rénale héréditaire : la polykystose rénale récessive autosomique ARDD et la polykystose rénale dominante autosomique PADD. Ils sont considérés comme autosomiques car ils sont transmis par des gènes non sexuels. La forme récessive est plus rare, mais plus grave et d'évolution plus rapide vers l'insuffisance rénale chronique. Elle se manifeste pendant l'enfance ou l'adolescence, n'épargnant pas le nouveau-né, et peut être associée à des complications hépatiques et pulmonaires assez graves, qui mettent la vie en danger. La forme autosomique dominante est congénitale et touche les enfants et les adultes. Il est dominant parce que l'un des parents n'a qu'un seul rein polykystique pour avoir un risque de 50 % de recevoir le gène défectueux. La plus fréquente est que les patients présentent des manifestations cliniques de la maladie après 30, 40 ans. Cependant, à l'âge de 60 ans, la moitié d'entre eux auront développé une insuffisance rénale chronique causée par la croissance de kystes et la destruction du parenchyme rénal, ce qui favorise la rétention de toxines nocives pour l'organisme. Il convient également de mentionner la maladie polykystique rénale acquise qui n'est pas héréditaire et ne provoque pas l'apparition de kystes dans d'autres organes. Elle survient chez les patients présentant une urémie prolongée ou subissant une hémodialyse de longue durée, et représente une complication grave de la maladie rénale.
Diagnostic
La maladie peut être découverte par hasard lors d'examens de routine, ou parce que des symptômes suggérant un certain type de dysfonctionnement rénal sont apparus. Les examens d'imagerie, tels que les ultrasons, l'imagerie par résonance magnétique et la tomographie abdominale assistée par ordinateur, sont des ressources importantes pour étayer le diagnostic. Les modifications des doses optimales de créatinine et d'urée enregistrées dans les analyses de sang peuvent être utiles pour établir le diagnostic et suivre l'évolution de l'insuffisance rénale chronique. Lorsque le donneur de rein transplanté appartient à la même famille que le receveur malade, il doit être orienté vers la recherche génétique afin d'évaluer s'il n'est pas porteur de la mutation, car les examens d'imagerie peuvent être insuffisants ou présenter des résultats non concluants chez les personnes jeunes.
Symptômes
Dans la grande majorité des cas, au début, les kystes sont asymptomatiques. Avec l'évolution du tableau, cependant, les plaintes les plus fréquentes sont les douleurs dorsales, la fatigue, l'œdème ou gonflement, les nausées, le sang dans les urines, hématurie, les infections urinaires, les calculs rénaux. L'hypertension, la perte de protéines dans l'urine mousseuse, la maladie diverticulaire de l'intestin, l'anévrisme intracrânien sont des comorbidités qui peuvent être associées à des reins polykystiques.
Traitement
Il n'existe pas encore de traitement spécifique pour guérir la polykystose rénale, mais plusieurs médicaments sont à l'étude pour inhiber l'évolution. Pour l'instant, l'attention se porte sur le soulagement des symptômes et le contrôle des comorbidités et des complications. La pire de ces maladies est l'insuffisance rénale chronique, qui n'est souvent diagnostiquée que lorsque les kystes ont pratiquement détruit tous les tissus sains des reins. Les patients atteints d'insuffisance rénale chronique et progressive doivent recourir à l'hémodialyse en attendant de recevoir un rein sain pour une transplantation.
Recommandations
- Les porteurs de reins polykystiques doivent observer les précautions suivantes :
- Maintenez la pression artérielle à des valeurs appropriées ; idéalement, elle devrait être égale ou inférieure à 120 mmHg par 80 mmHg ;
- Orientation des proches parents, au premier degré et âgés de plus de 18 ans, pour une évaluation précoce des affections rénales ;
- Buvez beaucoup de liquide ce qui est nécessaire pour que l'urine devienne claire et évitez la consommation excessive de caféine ;
- Ne vous approchez pas de la cigarette.
Remarque importante : les kystes rénaux ne sont pas un signe de lésion prémaligne. Cependant, ils nécessitent une attention et un suivi médical périodique par un spécialiste. En plus des dommages qu'elles causent à l'organisme, le fait qu'elles soient nombreuses et qu'elles augmentent progressivement de taille peut représenter un risque de diagnostic tardif d'une tumeur qui s'installe entre elles.